東北メディカル・メガバンク（TMM）計画によるコホート調査に参加した一般住民約15万人のうち10万人分の全ゲノム解析のデータ取得を完了しました。TMMは、2015年8月に最初の1千人分の全ゲノム解析を完了して以来、徐々に解析数を増やしてまいりましたが、今回、10万人という大台に乗せることができました。
一般住民を対象とした大規模な全ゲノム解析は世界中で推進されていますが、これまで我が国では、一般住民の大規模全ゲノム解析は行われていませんでした。この度のTMMのデータ取得は、一般住民を対象とした大規模な全ゲノム解析としては、英国UK Biobankや米国All of USに次ぐ世界有数の規模となりました。なお、一般住民を対象とした全ゲノム解析の中でも、各種の工夫を凝らした最先端の試みになります。
解析数内訳
| コホート種別 | 地域住民コホート調査 48,279人、三世代コホート調査 52,413人 |
| 年代 | 10歳未満 17,963人、10代 612人、20代 10,475人、30代 20,023人、40代 7,780人、50代 10,713人、60代 23,809人、70代 9,030人、80代以上 287人 |
| 性別 | 男性 36,688人、女性 64,004人 |
ロードマップ（全ゲノム解析）
この度の10万人の全ゲノム解析のデータ取得への到達は、官民共同10万人全ゲノム解析計画に基づくものであり、国・文部科学省からの支援に加えて、2021年3月に設立した製薬企業5社が参画する「全ゲノム情報と医療・健康情報の統合解析コンソーシアム」からも大きな支援を受けています。この10万人の全ゲノム解析データは、今後、我が国におけるゲノム医療や革新的な創薬、個別化ヘルスケアなど、多様な研究・開発の推進に貢献するものと期待されます。
なお、TMMでは、データ取得を完了した10万人の全ゲノム情報を利用して、遺伝子多型（バリアント）の位置と頻度をまとめた全ゲノムリファレンスパネルを順次公開していきます。8万5千人分を用いた全ゲノムリファレンスパネルは、秋までの公開を予定しています。
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