発表のポイント
• 震災復興プロジェクトによるコホート調査を用いて日本人のアレルギー体質の特異性を調べた。
• アレルギー疾患と深く関係のある血清中のIgE抗体濃度と関連する遺伝子変異を新たに発見。
• 発見された遺伝子変異の一つはアレルギー性鼻炎の発症リスクを軽減することが分かった。
研究概要
アレルギー疾患は日常生活の質に関わる重要な疾患でありますが、花粉やダニなどの環境因子が発症リスクとなることは知られているものの、その作用機序や遺伝的な背景などにおいて未解明な点も多い疾患です。
東北大学医学系研究科皮膚科学分野の志藤光介医師、山﨑研志准教授、相場節也前教授のグループは、東北メディカル・メガバンク機構の小島要講師、木下賢吾教授らと共同でアレルギー疾患と深く関わる遺伝子変異を同定しました。本研究では東北メディカル・メガバンク機構が推進するコホート調査の参加者のうち約1万人を対象として、花粉症やアトピー性皮膚炎などのアレルギー疾患に関与するIgE抗体の血清中の濃度についてゲノムワイド関連解析（GWAS）を行いました。その結果、IgE抗体濃度と関連する遺伝子変異を新たに発見しました。特に、IL-4受容体α鎖はアレルギー疾患の治療薬とも深い関わりがあり、阻害薬がアトピー性皮膚炎や喘息に高い効果を示すことが知られています。アレルギー性鼻炎、アトピー性皮膚炎、喘息と本研究で同定されたIL-4受容体α鎖遺伝子上の一塩基多型（SNP）の関わりを調べたところ、アレルギー性鼻炎の発症リスクと関連することが分かりました。今後はアレルギー性鼻炎やアトピー性皮膚炎など対象疾患を絞って解析することで、アレルギー疾患に関与する遺伝子のさらなる解明が期待されます。
本研究成果は、2021年4月14日に米国研究皮膚科学会誌Journal of Investigative Dermatologyのオンライン版に掲載されました。
発表論文
雑誌名: Journal of Investigative Dermatology
タイトル: GWAS identified IL4R and the major histocompatibility complex region as the associated loci of total serum IgE levels in 9,260 Japanese individuals
著者： 志藤光介、小島 要、城田松之、山﨑研志、元池育子、寳澤 篤、荻島創一、峯岸直子、丹野高三、 勝岡史城、田宮 元、相場節也、山本雅之、木下賢吾
DOI: 10.1016/j.jid.2021.02.762