発表のポイント
・ 日本人集団特有の疾患関連SNPを搭載し、健康診断での利用や医療への応用を想定した、これまでにない疾患志向のSNPアレイ「ジャポニカアレイ®NEO」を開発しました。
・ ジャポニカアレイ®NEOで解析したSNP情報は、遺伝子型インピュテーションにより高精度の擬似全ゲノム配列に復元可能です。
・ ジャポニカアレイ®NEOにより安価、高速、高精度にSNP情報、そして擬似全ゲノム配列の取得ができるようになり、格段に多くの人に対してゲノム解析を行うことができます。
概要
ジャポニカアレイ®は、東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）により開発された、日本人ゲノム情報を高精度かつ低コストで解析可能とする遺伝子解析ツールであり、国立大学法人東北大学の登録商標です。
このたび、ToMMoでは、日本人集団に特有の疾患関連SNPを搭載したSNPアレイの設計を完了し、サーモフィッシャーサイエンティフィック ジャパングループより、「ジャポニカアレイ®NEO」として販売開始することとなりました。
ジャポニカアレイ®NEOは、文献などに基づく日本人特有の疾患関連SNPを総計2.8万個以上搭載しており、疾患の発症や原因の究明に迫るような研究に多く使われることが期待されます。また、日本人全ゲノムリファレンスパネル3.5KJPNv2をもとに設計されており、日本人のゲノム解析に最適な仕様となっています。
ジャポニカアレイ®NEOで解析したSNP情報を足場にして、遺伝子型インピュテーションにより全ゲノムにほぼ匹敵する配列に復元することが可能です。また、これまで価格面から大規模集団に対して実施することが難しかった全ゲノムレベルの解析が現実的な選択肢となり、この先の個別化医療実現に向けた研究に貢献できることが期待されます。
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