ゲノム解析部門の平良摩紀子助教が東京大学に所属時に参画した研究成果が国際科学誌Nature Geneticsに掲載されました。
東京大学で行われた本研究は、ヒトゲノムの中でCGGという３つの塩基の並びが、異常に長く繰り返されることが、別々の3種類の疾患で共通した原因となっていることを解明したものです。
書誌情報
タイトル：Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease
著者名：Hiroyuki Ishiura, Shota Shibata, Jun Yoshimura, Yuta Suzuki, Wei Qu, Koichiro Doi, M. Asem Almansour, Junko Kanda Kikuchi, Makiko Taira, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Yaeko Ichikawa, Tatsuo Mano, Atsushi Iwata, Yasuo Harigaya, Miho Kawabe Matsukawa, Takashi Matsukawa, Masaki Tanaka, Yuichiro Shirota, Ryo Ohtomo, Hisatomo Kowa, Hidetoshi Date, Aki Mitsue, Hiroyuki Hatsuta, Satoru Morimoto, Shigeo Murayama, Yasushi Shiio, Yuko Saito, Akihiko Mitsutake, Mizuho Kawai, Takuya Sasaki, Yusuke Sugiyama, Masashi Hamada, Gaku Ohtomo, Yasuo Terao, Yoshihiko Nakazato, Akitoshi Takeda, Yoshio Sakiyama, Yumi Umeda-Kameyama, Jun Shinmi, Katsuhisa Ogata, Yutaka Kohno, Shen-Yang Lim, Ai Huey Tan, Jun Shimizu, Jun Goto, Ichizo Nishino, Tatsushi Toda, Shinichi Morishita & Shoji Tsuji
掲載誌：Nature Genetics
Published: 22 July 2019
DOI:10.1038/s41588-019-0458-z
関連リンク
別々の3疾患に共通する原因がヒトゲノムCGG塩基の繰り返し配列の異常伸長であることを解明（東京大学HP プレスリリース）