慶應義塾大学医学部小児科学教室の鳴海覚志教授、東北大学東北メディカル・メガバンク機構ゲノム解析部門の田宮元教授・高山順准教授、国立成育医療研究センター周産期病態研究部の中林一彦室長らの研究グループは日本人先天性甲状腺機能低下症患者を対象とした研究を行い、15番染色体の非コードゲノム異常が疾患発症に関わることを特定しました。これまで先天性甲状腺機能低下症の親子例の90%以上が原因不明でしたが、75%がこの異常によることがわかりました。また、成人ではこのゲノム異常が腺腫様甲状腺腫の原因となることもわかりました。東北メディカル・メガバンク機構の試料の解析から、この異常の一般住民調査参加者における頻度は約12,000名に1名でした。
これまで非コードゲノムはほとんど機能を持たないと考えられてきましたが、先天性疾患と成人疾患の両方において、一般住民でも観察されるほど高頻度な異常が存在することが世界で初めて示されました。同様の研究手法を原因不明の遺伝性疾患に応用することで、非コードゲノムが持つ機能の解明が進むことが期待できます。本成果は、2024年5月7日（米国東部標準時間）にNature Geneticsのオンライン版に掲載されました。
先天性甲状腺機能低下症における遺伝的異常
本研究を通じて、特に家族歴のある先天性甲状腺機能低下症においては15番染色体非コードゲノム異常が主因であることが判明した。
論文情報
タイトル：Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial non-autoimmune thyroid abnormalities
「15q26.1のTTTGマイクロサテライトの機能的バリアントが家族性非自己免疫性甲状腺異常を引き起こす」
著者：鳴海覚志、長崎啓祐、桐谷光夫、上原絵理香、秋葉和壽、中尾佳奈子、志村和浩、阿部清美、杉澤千穂、石井智弘、都研一、長谷川行洋、丸尾良浩、室谷浩二、渡邊奈津子、西原永潤、伊藤裕佳、小飼貴彦、亀山香織、中林一彦、秦健一郎、深見真紀、島彦仁、菊池敦生、高山順、田宮元、長谷川奉延
掲載誌：Nature Genetics
DOI: 10.1038/s41588-024-01735-5.
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