2021年2月22日（月）、東北大学医学系研究科AIフロンティア新医療創生分野 髙山 順 准教授 （東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）ゲノム解析部門、未来型医療創成センター（INGEM）ゲノム情報科学グループ兼任）が「INGEM & ToMMoセミナーシリーズ第8回」に登壇しました。
『未来型医療の実現に向けた日本人基準ゲノム配列の策定』と題した講演では、髙山准教授らを中心として、多数の研究機関、研究者が参画し2019年2月に公開された日本人基準ゲノム配列の初版JG1の構築についてお話しされました。
日本人基準ゲノム配列JG1は日本人の希少疾患患者の原因突然変異の探索や、日本人がん患者のがんドライバー遺伝子探索に有効であると期待されます。髙山准教授は、世界におけるゲノム医学の歴史にも触れながら、ゲノム医学の情報基盤として使われている国際基準ゲノム配列についてその性質と問題点、そこからどういった経緯で日本人基準ゲノム配列JG1の構築、公開に至ったかについて研究データを交えながら発表されました。
発表の最後では、本成果から期待できる臨床への応用、そしてゲノム解析基盤の更なる拡充など、今後の展望についてもお話しされました。
なお、JG1およびその後継のJG2の配列は公開データベースjMorpで公開されています。
登壇する髙山准教授
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