発表のポイント
• 東北メディカル・メガバンク計画、理化学研究所および東京大学医科学研究所バイオバンク・ジャパンが収集した多機関からの日本人の全ゲノム配列データを統合、再解析し、日本の様々の地域を反映したゲノム情報のパネルを作成
• 全ゲノム配列情報をもとに日本人集団として最大規模のサンプル数を有するバリアント頻度パネルを公開
• 稀少疾患研究や単一遺伝子疾患の個別化医療応用に有用な基礎的データを公開
• 日本人に関するバリアント頻度パネルの公開により、これまで未知、未解明だった日本人特異的な稀少疾患や単一遺伝子疾患の病因解明に期待
概要
東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）、岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構（IMM）、理化学研究所および東京大学医科学研究所は共同研究を実施し、計7,609人分のバリアントを含むバリアント頻度情報について、非制限公開データの GEM Japan Whole Genome Aggregation（GEM-J WGA）パネルとして、科学技術振興機構（JST）バイオサイエンスデータベースセンター（NBDC）のTogoVarより2020年7月27日から公開しました。これらのデータは、ToMMoおよびIMMの持つ4,495人分の全ゲノム配列（Whole Genome Sequence: WGS）情報と理化学研究所および東京大学医科学研究所が持つバイオバンク・ジャパン（BBJ）の3,114人分のWGS情報を合わせた計7,609人分のWGS情報を用いてバリアント検知を実施して得られたものです。また、解析する際に得られた個人ごとのゲノム配列を参照ゲノム配列にマッピングした結果およびバリアント情報は、制限公開/制限共有データとして、国立遺伝学研究所生命情報・DDBJセンターのJGA/AGDより近日中に公開する予定です。