ゲノムにまつわる情報を連載するscene of gene。
新たな記事「稀少疾患の原因探索に使われる日本人全ゲノムのバリアント頻度パネル」が公開されました。
原因のよくわかっていない稀な病気の要因を探る遺伝子解析をする時に、その原因候補となるバリアントを絞り込んでいく過程でToMMoが公開している全ゲノムリファレンスパネル(4.7KJPN)が活用されているのをご存じでしょうか?是非ご覧ください。
【sene of gene】稀少疾患の原因探索に使われる日本人全ゲノムのバリアント頻度パネル