発表のポイント
・ 東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）は、疾患の比較対照として有効な公開データベース日本人多層オミックス参照パネル（jMorp）の収載データを大幅に拡充しました。一般住民の解析情報であるjMorpの収載データと、疾患由来のデータを比較することなどで、疾患の原因や治療法の発見につながります。
・ jMorpのメタボローム解析対象者数を1万人から約1万5千人に拡張し、さらに経時的な変化データを初めて追加しました。また、より精密かつ正確に疾患者サンプル等と比較可能な定量値データを新たに追加しました。
・ 全ゲノム解析データを約1千人分増やして約4千7百人とし、全ゲノムリファレンスパネル4.7KJPNとしました。
概要
jMorp は 2015年7月にToMMo が世界で初めて 500 人以上の血漿に対する網羅的メタボローム及びプロテオームの統合解析結果を公開したデータベースです。最初の公開以来着々と収載データを増やすとともにゲノム解析の情報を追加し、現在ではゲノミクス、プロテオミクス、メタボロミクスというヒトに関わる生命科学の総合的な情報を網羅的に収載するリファレンスパネルとなっています。jMorpの情報は主に東北メディカル・メガバンク計画の長期健康調査に参加された方々のご協力のもとに収集されています。
今回、このjMorpのメタボローム解析対象者数を10,000人から約15,000人に拡張しました。さらに詳細二次調査で得られた、1,000人分のメタボローム解析結果を加え、3～5年の加齢によりメタボロームがどのように変化するかも比較可能としました。そして新たに定量値の解析結果を追加しました。今回の拡充により、さらに精密かつ正確なメタボローム解析が可能なリファレンスパネルとなりました。
全ゲノム解読情報に基づくアレル頻度情報についても、データのもととなる解析人数を3,500人から約4,700人（4.7KJPN）としました。今回のアレル頻度パネル拡張では、東北メディカル・メガバンク計画による宮城県と岩手県でのコホート調査への協力者の他に、外部コホートへの協力者の検体を追加し、より日本人として代表性の高いゲノム情報となりました。
今回の拡充により、4.7KJPNは日本人のゲノムデータを有するデータベースとして最大であり、約15,000人分のメタボローム情報は世界で最大級の収載数となりました。また、メタボロームの経時変化データの公開は世界初です。全国の研究者がjMorpのデータを用いることにより、疾患の原因や予防法、バイオマーカーの発見などにつながる研究の進展が期待されます。
これまでのjMorpの経緯
| 時期 | アップデート内容 |
| 2014年8月 | 1KJPN（1,000人分の全ゲノムリファレンスパネル）公開（別サイト） |
| 2015年7月 | jMorp初公開。500人分の網羅的メタボローム及びプロテオーム統合解析結果を公開 |
| 2016年6月 | 2KJPN公開（別サイト） |
| 2016年8月 | メタボロームの解析人数を1,000人に拡大 項目間相関情報・ペプチド情報を追加 |
| 2017年7月 | 3.5KJPN公開（別サイト） |
| 2017年10月 | メタボロームの解析人数を5,000人に拡大 年齢別の代謝物濃度分布・ネットワーク解析結果を追加 |
| 2018年6月 | 3.5KJPNv2を jMorpに統合して公開 X染色体とミトコンドリアゲノム情報を追加 |
| 2018年8月 | メタボロームの解析人数を10,000人に拡大 |
全ゲノムリファレンスパネル4.7KJPNの拡充したコホート調査の内訳
| コホート名 | 人数 |
| 東北メディカル・メガバンク計画による宮城県と 岩手県でのコホート調査への協力者 |
4,378 (うち993人が新規追加) |
| 独立行政法人国立病院機構長崎医療センターに おける協力者 |
188 |
| ながはま０次予防コホート事業における協力者 | 40 |
| 国立がん研究センターにおける協力者 | 47 (新規追加) |
| J-MICC Studyにおける協力者 | 60 (新規追加) |
| 大阪大学眼科における協力者 | 30 (新規追加) |
| 大阪大学ツインリサーチセンターにおける協力者 | 30 (新規追加) |
| 合計 | 4,773 |
4.7KJPN頻度パネルに収録されたSNV・INDEL数
| SNV | INDEL |
|||
| 総数 | 新規数 | 総数 | 新規数 | |
| 常染色体 | 59,199,967 | 24,949,665 | 8,238,823 | 4,543,503 |
| X染色体 (PAR1+PAR2) |
2,316,891 | 1,051,758 | 341,289 | 191,811 |
| X染色体 (PAR1+PAR2+XTR) |
2,318,572 | 1,052,789 | 341,547 | 191,915 |
| ミトコンドリア | 2,801 | 1,381 | ー | ー |
関連リンク
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