東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)では、東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査に参加した、日本人の一般住民2,049人分の全ゲノムを解析、精度検証を進め、「日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル（2,049人）」（以下、2KJPN）を構築しました。
この度、2KJPNに含まれる、すべての一塩基多様体（single nucleotide variant：SNV）の位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について、公開を開始しました。公開した情報は利用目的など規定に沿った誓約をもとにダウンロード可能です。
本公開に先立って、ToMMoでは、2015年12月に「日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル（1,070人）」（以下、1KJPN）を構築し、全SNVの位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について公開しています。2KJPNでは、1KJPNと比べて約700万多い約2800万のSNVが含まれるなど、研究に利用可能な情報が大幅に拡充されています。今後、多様な疾患研究はじめ幅広い研究への利活用が期待されます。
【公開URL】
Integrative Japanese Genome Variation Databaseのダウンロードのリンクよりダウンロード可能
関連リンク
「全ゲノムリファレンスパネル」のアレル頻度公開情報を拡充しました
東北メディカル・メガバンク計画「全ゲノムリファレンスパネル」の情報公開を拡充します～同パネル上の全SNV/SNPのアレル頻度情報～
integrative Japanese Genome Variation Database ~全ゲノムリファレンスパネルの公開データベース~【プレスリリース】
日本人1,070人の高精度全ゲノムデータの統合的な解析に成功、Nature Communicationsに掲載【プレスリリース】