東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）と岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構（IMM）は、東北メディカル・メガバンク計画が宮城県と岩手県で実施するコホート調査への協力者3,344人、および国立病院機構長崎医療センターにおける協力者181人、ながはま0次予防コホート事業への協力者29人（日本人一般住民合計3,554人分）の全ゲノム塩基配列を解析し、精度検証を進めることで、日本人の全ゲノムリファレンスパネル（3.5KJPN）を作成することに成功しました。
この度、3.5KJPNに含まれる、すべての一塩基多様体（single nucleotide variant：SNV）の位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について、公開を開始しました。公開した情報は利用目的など規定に沿った誓約をもとにダウンロード可能です。
これまでの2,049人分解析時点での公開のように、見いだされたSNVの位置及びアレル頻度を公開（オンラインで利用規約に承認することが必須）するのみならず、3.5KJPNの公開では、あわせてハーディ・ワインベルク平衡検定や深度フィルターなどで除外されていた変異のファイルも同時に公開しました。
本公開に先立って、ToMMoでは、2015年12月に「日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル（1,070人）」（以下、1KJPN）を構築し、すべての一塩基多様体（single nucleotide variant：SNV）の位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について公開し、2016年6月15日より同パネル（2,049人）（2KJPN）の情報を同様にダウンロード可能にしています。
今後、多様な疾患研究をはじめ幅広い研究への利活用が期待されます。
【公開URL】
Integrative Japanese Genome Variation Databaseのダウンロードのリンクよりダウンロード可能
関連リンク
日本人3,554人分の全ゲノムリファレンスパネルを作成 ‐日本人を対象とするゲノム医療に大きく貢献‐【プレスリリース】