東北メディカル・メガバンク機構の菊谷昌浩准教授らの論文が国際的な学術誌Journal of Pediatrics and Congenital Disorders誌に2017年7月10日にオンラインで掲載されました。
本論文は、当機構が平成24年度から27年度にかけて取り組んだ、地域子ども長期健康調査をもとにしたもので、特に常染色体優性遺伝の疾患であるシトリン欠損症に着目したものです。
同調査では、宮城県の公立の学校に通っている小中学生16,468人に対して、常染色体優性遺伝の疾患であるシトリン欠損症の所見として特徴的な甘い食べ物を受け付けないなどの特異な食嗜好を調査票で聴取し、その結果、特異な食嗜好が陽性であった子ども84人であることが分かりました。
この84人のうちの一部の方々については保護者の同意を得て、当計画の上記調査とは別の枠組みで、診療において遺伝学的検査を行い、シトリン欠損症は見出されませんでした。約1/17,000の頻度とされるシトリン欠損症の有病率の低さに起因するものと思われ、同症の研究にはより規模を拡大した調査が望まれることがうかがえます。
【書誌情報】
論文題名：Development of a Questionnaire Method of Screening for Citrin Deficiency in Schoolchildren
掲載誌：Journal of Pediatrics and Congenital Disorders
著者：Masako Miyashita, Mami Ishikuro, Masahiro Kikuya, Chizuru Yamanaka, Satoshi Mizuno, Masato Nagai, Yuki Sato, Taku Obara, Hirohito Metoki, Atsuo Kikuchi, Naoki Nakaya, Atsushi Hozawa, Ichiro Tsuji, Nobuo Yaegashi, Masayuki Yamamoto, Shigeo Kure and Shinichi Kuriyama
doi: 10.1620/tjem.236.123
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