ゲノム解析部門の 長﨑正朗 教授、河合洋介 講師、コホートゲノム情報解析寄附研究部門 小島要 講師は、京都府立医科大学眼科学教室および東京大学大学院医学系研究科人類遺伝学教室と 1KJPN を利用した共同研究を行い、その成果を論文として発表しました。
この成果は国際科学誌 Journal of Human Geneticsに2017年1月19日付でオンライン出版されました。
■研究内容
本研究では、ジャポニカアレイを用いることで、重篤な薬疹の１つとして知られているスティーブンス・ジョンソン症候群(SJS)との関連が示唆される染色体上の２領域を新たに同定することに成功しました。SJSの特徴は、薬剤の摂取後に生ずる皮膚や粘膜の病変です。
また、東北メディカル・メガバンク機構で構築を進めている全ゲノムリファレンスパネルを活用し、日本人に最適化したSNPアレイであるジャポニカアレイの特徴を活かした全ゲノムを復元技術を適用することで染色体上の関連領域を抽出することに成功しており、ジャポニカアレイの有用性を示す１つの成果になります。
【書誌情報】
論文題名：Genome-wide association study using the ethnicity-specific Japonica array: identification of new susceptibility loci for cold medicine-related Stevens–Johnson syndrome with severe ocular complications
掲載誌：Journal of Human Genetics
著者：Mayumi Ueta, Hiromi Sawai, Ryosei Shingaki, Yusuke Kawai, Chie Sotozono, Kaname Kojima, Kyung-Chul Yoon, Mee Kum Kim, Kyoung Yul Seo, Choun-Ki Joo, Masao Nagasaki, Shigeru Kinoshita and Katsushi Tokunaga
advance online publication 19 January 2017
doi: 10.1038/jhg.2016.160
