「日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル（2,049人）」（以下2KJPN）の情報を活用した論文が相次いで公開されました。
１つは名古屋大学大学院医学系研究科 精神医学分野 石塚佳奈子先生の研究グループの論文でNagoya Journal of Medical Science誌に2016年11月25日に発表され、もう一つは理化学研究所 加藤忠史先生の研究グループの共同研究論文でPsychiatry and Clinical Neurosciences誌に2016年12月に発表されました。これらの論文では、特定の遺伝子変異が疾患と有意に関連しているかどうかを検討するために2KJPNが活用されました。今後、他の研究でも疾患の関連変異について2KJPNが多数活用されると考えられます。
2KJPNはウェブサイトIntegrative Japanese Genome Variation Database上より多くの方にダウンロードのうえご活用頂いており、今後もこのような成果が数多く出ることが期待されます。
【書誌情報】
【理化学研究所 加藤忠史先生の論文】
Enrichment of deleterious variants of mitochondrial DNA polymerase gene (POLG1) in bipolar disorder
Psychiatry and Clinical Neurosciences
Accepted manuscript online: 17 December 2016
DOI: 10.1111/pcn.12496
【名古屋大学大学院医学系研究科 精神医学分野 石塚佳奈子先生の論文】
Investigation of single-nucleotide variants in MBD5 associated with autism spectrum disorders and schizophrenia phenotypes
Nagoya J Med Sci. 2016 Dec; 78(4): 465–474.
doi: 10.18999/nagjms.78.4.465
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