先天緑内障の遺伝子診断の有用性を検証した論文がJapanese Journal of Ophthalmology誌に掲載されました。
先天緑内障は、隅角という房水が流れ出る部分の発育異常により、眼圧が上昇し視神経が障害される病気で、早期に手術を検討する必要がある疾患です。わが国での発症頻度は、1～3万人に1人と推定されています。
今回、6施設の共同研究により、29家系の原発先天緑内障家族を解析した結果、9家系で CYP1B1遺伝子に、3家系でFOXC1遺伝子に変異を認め、先天緑内障患者において両遺伝子変異が高頻度に関与していることを明らかにしました（CYP1B1遺伝子31%、FOXC1遺伝子10%）。これらの遺伝子解析が日本人の先天緑内障の診断に役立つことが期待されます。
書誌情報
タイトル：Mutations of CYP1B1 and FOXC1 genes for childhood glaucoma in Japanese individuals
著者名：Fuse N, Kimura M, Shimizu A, Koshiba S, Hamanaka T, Nakamura M, Ishida N, Sakai H, Ikeda Y, Mori K, Endo A, Nagasaki M, Katsuoka F, Yasuda J, Matsubara Y, Nakazawa T, Yamamoto M.
雑誌名：Japanese Journal of Ophthalmology
掲載日：2024年8月19日
DOI：10.1007/s10384-024-01103-0