ゲノム解析部門の成田 暁助教、高山 順准教授、田宮 元教授、山本 雅之教授らが参画する国際研究から論文成果が発表されました。
ゲノムワイド関連解析（genome-wide association study; GWAS）は、これまで多くの形質、疾患に関連するゲノム多型を、遺伝統計学的な手法に基づいて同定してきました。しかし、その多くは遺伝子をコードする領域外に存在するため、それらが疾患リスクに影響を及ぼす具体的なメカニズムの解明に至るケースは多くありませんでした。
Global Lipids Genetics Consortium（GLGC）は、世界各国のバイオバンク・コホートのデータ約165万人分を対象に、脂質関連5項目のメタGWASを実施しており（Graham SE et al. 2021）、今回、それらの要約統計量を、遺伝子発現や転写因子などの様々な生物情報データと組み合わせた統合解析を実施し、CREBRFやRRBP1などの遺伝子が脂質レベルに影響を及ぼす詳細なメカニズムを明らかにしました。
今回の統合解析モデルは、脂質レベルだけでなく、様々な形質、疾患に関連する遺伝子群の詳細なメカニズム解明に役立つものと期待されます。
書誌情報
タイトル：A multi-layer functional genomic analysis to understand noncoding genetic variation in lipids
著者：Shweta Ramdas, Jonathan Judd, Sarah E. Graham, Stavroula Kanoni, et.al （当機構からの共著者：Akira Narita, Jun Takayama, Gen Tamiya, Masayuki Yamamoto）
掲載誌：The American Journal of Human Genetics
掲載日：2022年8月4日
DOI：10.1016/j.ajhg.2022.06.012