今回は、ToMMoにおいてコホート調査や遺伝情報回付事業を推進し、医師として乳癌診療にも従事している濵中 洋平 准教授（ToMMoゲノム解析部門 バイオマーカー探索分野）が、『東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査参加者における遺伝性乳癌卵巣癌症候群とリンチ症候群』をテーマに講演しました。
濵中 准教授らは大規模バイオバンクに集積される血液などの生体試料から、疾患や薬剤感受性と関連する遺伝子の同定と、それらのバイオマーカーの探索を行っています。講演では、コホート調査における遺伝性乳癌卵巣癌症候群 （HBOC）およびリンチ症候群の原因遺伝子の病的バリアントの抽出方法や、コホート調査参加者における両症候群の全体像に関する説明がありました。更に、コホート調査の参加者の方々への遺伝情報解析の結果回付事業について、東北大学病院との連携を踏まえた取り組みについてもお話がありました。
最後に、日本人の病的バリアント頻度の公表や遺伝情報回付事業を進めると共に、ToMMoが2013年より実施しているコホート調査において2021年7月から始まった詳細三次調査の推進に特に注力していきたい、と締めくくりました。
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